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四岁的加利福尼亚男孩用新疗法对抗致命疾病

四岁的加利福尼亚男孩用新疗法对抗致命疾病

洛杉矶(路透社) - 与大多数四岁小孩一样,伊利鲍曼是一群能量。 他花了很多天的时间骑着他的玩具车,穿过加利福尼亚州欧文的家后院,用他那小小的球和别针打保龄球,在他卧室的迪斯科球下跳舞。

但每两周,事情就不那么有趣了。 伊利和他的父母,贝卡和丹尼鲍曼,前往奥兰治县儿童医院,为挽救他的生命而奋斗。

Ely患有CLN2,这是一种称为Batten病的致命疾病之一。 他的兄弟泰特斯去年六岁时去世了。

根据国家神经疾病和中风研究所的数据,这种疾病极为罕见,仅在每10万名美国新生儿中发生过两到四次。 继承自每个携带隐性基因的父母,它无法治愈,但突破性治疗正在给予Bowmans希望。

医生正在给Ely一种新的药物,由美国食品和药物管理局Brineura批准。 它可以替代身体不能产生的必需酶:TPP1。

“想象一下,这种酶是一个小吃豆人,正在进入神经细胞并吞噬正在神经元内积聚的垃圾,”该医院的Raymond Wang博士说。 “因为他不能自己做,所以他现在每隔两周就会注入脑袋。”

虽然不能治愈,但治疗的目的是延缓巴顿病的影响,包括语言障碍,失明和痴呆。 王希望在伊利的案例中,这种药物将成为生命线,推迟任何影响,直到找到更好的治疗方法,甚至治愈方法。

Bekah Bowman认为它正在发挥作用。

“这个时代的提图斯变得相当笨拙。 他跌倒了很多,他的癫痫发作很多。 伊利,虽然仍然笨拙,但他并没有像提图斯那样堕落。 他还没有癫痫发作,“她说。

幻灯片(15图像)

治疗并不便宜。 Brineura每年的成本高达70万美元。 虽然Bowman的保险目前收取了大部分费用,但他们将不得不在明年再次申请批准。 家人朋友开始筹集资金gofundme.com/team4titus,以帮助支付费用。

然而,现在,鲍曼不关注账单; 他们正在和伊利一起品尝他们的时刻。

“我看到伊利在玩......我只是以一种完全不同的方式欣赏它,”鲍曼说。

由Steve Orlofsky编辑

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